Клінічне визначення
Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки з гіпоплазією шлуночка — це вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Вона включає отвір між верхніми камерами серця (передсердями) та розщеплення одного з клапанів, що регулюють потік крові. Одна з нижніх камер (шлуночків) є занадто малою, що може впливати на циркуляцію крові та потребувати спеціального лікування.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати утруднене дихання, погане годування, повільний ріст і синюшний відтінок шкіри (ціаноз). Тяжкість залежить від того, наскільки малий шлуночок і наскільки добре серце може перекачувати кров.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (ультразвукове дослідження серця), щоб побачити отвір, проблеми з клапанами та малий шлуночок. Інші дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки, ЕКГ та МРТ серця, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання для корекції отвору та клапана, а іноді — низку операцій для перенаправлення потоку крові, якщо шлуночок занадто малий (шлях єдиного шлуночка). Ліки можуть допомогти контролювати симптоми перед операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають повний дефект атріовентрикулярної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та інші типи вроджених вад із єдиним шлуночком. Ехокардіографія допомагає їх розрізнити.
