Рідкісні захворювання
Знайдено 46 записів на літеру “Ч”
-
Чоловіча безплідність внаслідок порушення сперми ORPHA:399771
Чоловіча безплідність внаслідок порушення сперми означає, що чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його сперма не є нормальною. Це може включати занадто малу кількість сперматозоїдів, сперматозоїди, які погано рухаються, сперматозоїди з...
-
Чоловіча безплідність унаслідок дисгенезії гонад ORPHA:98313
Чоловіча безплідність унаслідок дисгенезії гонад — це стан, за якого яєчка не розвиваються належним чином. Це призводить до порушення продукції сперми та рівнів чоловічих гормонів, спричиняючи безплідність, а іноді — невизначені (двозначні) зовнішні статеві...
-
Чоловіче безпліддя внаслідок ацефалічних сперматозоїдів — це рідкісний генетичний стан, при якому сперматозоїди чоловіка позбавлені головок. Це робить природне зачаття дитини дуже складним або неможливим.
-
Чоловіче безпліддя внаслідок глобозооспермії ORPHA:171709
Глобозооспермія — це рідкісний стан, при якому сперматозоїди чоловіка мають круглі голівки та позбавлені акросоми — ковпачка, необхідного для проникнення в яйцеклітину. Це значно ускладнює природне зачаття або навіть деякі методи лікування безпліддя.
-
Чоловіче безпліддя внаслідок мутації гена NANOS1 ORPHA:352613
Чоловіче безпліддя внаслідок мутації гена NANOS1 — це рідкісний генетичний стан, при якому чоловік не може стати батьком, оскільки його організм не виробляє достатньо здорової сперми. Це відбувається через зміни в гені NANOS1, який...
-
Чоловіче безпліддя внаслідок обструктивної азооспермії — це стан, за якого в чоловіка відсутні сперматозоїди в сім'яній рідині через фізичну обструкцію шляхів, що транспортують сперматозоїди, хоча яєчка продукують сперматозоїди нормально.
-
Рідкісний генетичний стан у чоловіків, при якому в їхній спермі відсутні сперматозоїди або їх дуже мало через зміну (мутацію) в одному гені. Це може спричинити безпліддя.
-
Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту мейозу — це генетичний стан, при якому чоловік не може мати дітей через неправильний розвиток сперматозоїдів. Це відбувається через проблеми під час спеціального процесу поділу клітин, який...
-
Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу ORPHA:399775
Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу — це стан, при якому чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його організм не виробляє достатньо здорових сперматозоїдів або взагалі їх не виробляє. Це часто зумовлено...
-
Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу внаслідок мутації одного гена — це генетичне захворювання, при якому зміна одного важливого гена порушує процес утворення здорових сперматозоїдів. Це може призвести до низької кількості сперматозоїдів або їх відсутності,...
-
Чоловіче безпліддя з тератозооспермією внаслідок мутації одного гена — це рідкісний генетичний стан, при якому у чоловіка понад 85% сперматозоїдів мають аномальну форму (наприклад, великі головки або круглі головки), спричинений зміною в одному гені....
-
Рідкісна причина чоловічого безпліддя, при якій більшість сперматозоїдів мають великі, неправильної форми голівки, численні хвости та аномальні середні частини. Ці сперматозоїди часто мають зайві хромосоми та погано рухаються, що робить природне зачаття дуже складним.
-
Чотиристулковий аортальний клапан ORPHA:542568
Чотиристулковий аортальний клапан — це рідкісна вроджена вада серця, при якій аортальний клапан має чотири стулки замість звичайних трьох. Іноді це може призвести до недостатності клапана або порушення його функції.
-
Чуваський еритроцитоз ORPHA:238557
Чуваський еритроцитоз — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє надмірне вироблення еритроцитів. Це призводить до згущення крові та підвищує ризик тромбозів, кровотеч і передчасної смерті.
-
Чума ORPHA:707
Чума — рідкісна, але дуже серйозна бактеріальна інфекція, спричинена Yersinia pestis. Вона передається від гризунів до людей через укуси бліх або контакт із інфікованими тваринами. Хвороба може уражати лімфатичні вузли, легені або кровотік і...
-
Чутлива до вітаміну B12 метилмалонова ацидемія типу cblB — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє деякі білки та жири. Воно спричинене змінами в гені MMAB, що заважає організму правильно використовувати...