Головна › Рідкісні захворювання › Черепна менінгоцеле
ORPHA:268820 Рідкісне в Європі

Черепна менінгоцеле

International Name (EN): Cranial meningocele

1 Клінічне визначення

Черепна менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій захисні оболонки, що покривають мозок (мозкові оболонки), випинаються через отвір у черепі. Цей мішок містить спинномозкову рідину, але не містить тканини мозку.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від розташування мішка. Вони можуть включати видиму шишку на голові, деформації черепа або витікання прозорої рідини з носа чи вух. Мішок може тиснути на навколишні структури.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД до народження, або після народження за допомогою КТ чи МРТ, щоб побачити дефект черепа та заповнений рідиною мішок.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення мішка та закриття отвору в черепі. Це часто роблять у дитячому віці, щоб запобігти інфекції або подальшим ускладненням.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають енцефалоцеле (коли також випинається тканина мозку), дермоїдні кісти або інші маси на шкірі голови. Візуалізація допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →