Клінічне визначення
Часткова двостороння аплазія мюллерових проток — це вроджений стан, при якому частини жіночих репродуктивних органів (матка та верхня частина піхви) не розвиваються повністю або відсутні. Це може спричинити відсутність менструацій та вплинути на здатність мати дітей, але яєчники функціонують нормально.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є відсутність менструацій (первинна аменорея) у дівчини, незважаючи на нормальний розвиток молочних залоз та лобкового волосся. Також можливі труднощі або біль під час статевого акту через вкорочену або відсутню піхву. Безпліддя є поширеним, оскільки матка може бути маленькою або відсутньою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, щоб побачити структуру матки та піхви. Також можуть провести фізикальний огляд та перевірити рівень гормонів, щоб підтвердити нормальну функцію яєчників.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та допомогу з фертильністю. При короткій піхві використовують дилататори або хірургічне втручання для створення функціональної піхви. Якщо матка присутня, але маленька, хірургія може допомогти, але вагітність може бути складною. Часто обговорюються такі варіанти, як сурогатне материнство або усиновлення. Гормональна терапія не потрібна, оскільки яєчники працюють нормально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH), який також спричиняє відсутність матки та піхви, та інші форми мюллерових аномалій, такі як однорога або дворога матка. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та фізикального огляду.
