Головна › Рідкісні захворювання › Частково інволююча вроджена гемангіома
ORPHA:458785 Рідкісне в Європі

Частково інволююча вроджена гемангіома

International Name (EN): Partially involuting congenital hemangioma

1 Клінічне визначення

Рідкісний тип родимки, що виглядає як червона або фіолетова пляма з дрібними видимими кровоносними судинами та блідим кільцем навколо. Вона починає зменшуватися незабаром після народження, але потім перестає зменшуватися, залишаючи постійний слід, який росте разом з дитиною і не зникає.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Родимка присутня при народженні, виглядає червоною або фіолетовою з дрібними кровоносними судинами на поверхні та блідим ореолом. Вона починає зменшуватися незабаром після народження, але потім зменшення припиняється. Залишковий слід залишається того ж розміру відносно росту дитини і не зникає.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання, оглядаючи зовнішній вигляд родимки та її зміни з часом. Вони можуть використовувати ультразвук або МРТ, щоб дослідити кровоносні судини та підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування часто не потрібне, якщо родимка не викликає проблем, таких як біль, кровотеча або косметичні занепокоєння. Варіанти включають лазерну терапію, хірургічне видалення родимки або ліки для управління симптомами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гемангіом (наприклад, швидко інволюючі або неінволюючі вроджені гемангіоми) та судинні мальформації. Спеціаліст може відрізнити їх за зовнішнім виглядом та поведінкою родимки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →