Рідкісні захворювання

Гемімегаленцефалія — рідкісний стан, при якому одна сторона мозку росте більшою за іншу, часто з патологічно зміненою мозковою тканиною. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими синдромами.

Гемімієломенінгоцеле — дуже рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розділений на дві частини, і одна з цих частин випинається через отвір у хребті, утворюючи мішечок. Цей стан вважається різновидом spina bifida (розщеплення хребта).

Гемімієлошизис — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини, і одна з цих частин відкрита та виступає назовні. Цей стан вважається різновидом мієлошизису — тяжкої форми spina bifida.

Гемістоцитарна астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зіркоподібних клітинах мозку, які називаються астроцитами. Вона класифікується як пухлина 2 ступеня, тобто є низькозлоякісною, але з часом може стати більш...

Геміфаціальна гіперплазія — це рідкісний стан, при якому одна сторона обличчя росте більше, ніж інша. Це може впливати на кістки, м'які тканини та зуби. Іноді це виникає самостійно, а іноді є частиною синдрому, такого...

Геміфаціальна міогіперплазія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'язи на одній стороні обличчя більші за норму. На відміну від інших станів, кістки та інші тканини не уражені.

Геміфаціальний спазм — це рідкісний стан, що спричиняє мимовільне, нерегулярне посмикування або напруження м'язів на одній стороні обличчя. Ці рухи зазвичай безболісні і можуть виникати навіть під час сну. Посмикування часто починається навколо ока...

Гемоглобін E-бета-таласемія мажор — це серйозний спадковий розлад крові. Він виникає, коли людина успадковує один ген гемоглобіну E та один ген бета-таласемії. Це призводить до того, що організм виробляє дуже мало або зовсім не...

Гемоглобін E-бета-таласемія проміжна — це спадкове захворювання крові, яке спричиняє анемію легкого або середнього ступеня тяжкості. Воно виникає, коли людина успадковує один ген гемоглобіну E і один ген бета-таласемії, що призводить до зниження продукції...

Гемоглобін Lepore-бета-таласемія майор — це тяжке захворювання крові, яке потребує регулярних переливань крові. Воно виникає, коли людина успадковує дві різні генні зміни: одну, що зумовлює утворення аномального гемоглобіну, який називається Lepore, та іншу, що...

Гемоглобін Лепор-бета-таласемія проміжна — рідкісне спадкове захворювання крові. Воно виникає, коли людина успадковує два різні генетичні зміни: одну, що створює аномальний гемоглобін під назвою Лепор, і іншу, що спричиняє бета-таласемію. Це призводить до зниження...

Гемоглобінова хвороба бета-ланцюга з низькою спорідненістю до кисню — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому зміна в білку гемоглобіну зменшує його здатність утримувати кисень. Це змушує організм виробляти більше еритроцитів для компенсації, що...

Гемоглобінопатія — це група спадкових захворювань крові, за яких гемоглобін (білок в еритроцитах, що переносить кисень) є аномальним. Це може спричиняти занадто швидкий розпад еритроцитів, блокування кровотоку або недостатнє перенесення кисню, що призводить до...

Гемоглобінопатія альфа-ланцюга з низькою спорідненістю до кисню — рідкісний спадковий розлад крові, за якого зміна в гені альфа-глобіну робить гемоглобін менш здатним утримувати кисень. Це спричиняє труднощі з достатнім забезпеченням тканин киснем, що призводить...

Гемолітико-уремічний синдром (ГУС) — рідкісний, але серйозний стан, що вражає кров і нирки. Він виникає, коли дрібні кровоносні судини пошкоджуються, що призводить до руйнування еритроцитів, низького рівня тромбоцитів і ураження нирок. Часто спричиняється інфекцією...

Гемолітико-уремічний синдром, асоційований з Streptococcus pneumoniae, — це рідкісний, але серйозний стан, який може виникнути після тяжкої інфекції, спричиненої бактерією Streptococcus pneumoniae. Він призводить до руйнування власних еритроцитів організму, зниження кількості тромбоцитів (які допомагають...

Гемолітико-уремічний синдром, асоційований із Shiga-токсином, — рідкісний стан, який пошкоджує дрібні кровоносні судини, спричинюючи зниження кількості еритроцитів і тромбоцитів та ураження нирок. Часто починається після кишкової інфекції, спричиненої певними бактеріями, такими як Shigella або...

Гемолітико-уремічний синдром, зумовлений дефіцитом DGKE, — це рідкісний генетичний розлад, який зазвичай починається в дитячому віці. Він спричиняє епізоди руйнування еритроцитів, низький рівень тромбоцитів і раптове ураження нирок. Ці епізоди часто провокуються вірусними інфекціями.

Це група спадкових захворювань крові, за яких еритроцити руйнуються занадто швидко через брак певних ферментів, що захищають їх від пошкодження. Це призводить до анемії, або низького рівня еритроцитів.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту аденілаткинази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються швидше, ніж у нормі, через дефіцит специфічного ферменту аденілаткинази. Це може спричиняти анемію від середнього до тяжкого ступеня, що може...

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкозофосфатізомерази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через відсутність або дефект ферменту глюкозофосфатізомерази. Цей фермент потрібен клітинам для використання цукру як енергії.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту дифосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого відсутній або дефектний фермент в еритроцитах спричиняє їхнє занадто швидке руйнування, що призводить до анемії.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту піримідин-5'-нуклеотидази — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко. Це відбувається через відсутність у клітинах специфічного ферменту, необхідного для обробки певних будівельних блоків, що призводить до...

Рідкісний генетичний стан, за якого в організмі недостатньо ферменту піруваткінази, потрібного еритроцитам для вироблення енергії. Це призводить до занадто швидкого руйнування еритроцитів і спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів). Тяжкість може варіювати від небезпечної для...

Гемолітична анемія внаслідок надпродукції аденозиндезамінази в еритроцитах — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити розпадаються занадто швидко через підвищений вміст ферменту аденозиндезамінази. Це призводить до легкої, постійної анемії.

Гемолітична анемія внаслідок порушення метаболізму нуклеотидів в еритроцитах — це рідкісний спадковий стан крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через відсутність певних ферментів, необхідних для обробки нуклеотидів (будівельних блоків ДНК і РНК). Це...

Гемолітична анемія внаслідок порушення ферментів гліколізу — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через нестачу певних ферментів, необхідних для вироблення енергії. Це призводить до дефіциту здорових еритроцитів.

Рідкісний тип анемії, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко через нестачу ферменту глутатіонредуктази. Цей фермент зазвичай допомагає захищати еритроцити від пошкодження.

Гемолітична хвороба внаслідок фетоматеринської алоімунізації — це стан, при якому імунна система вагітної жінки виробляє антитіла, що атакують еритроцити плода, спричиняючи їх руйнування. Це може призвести до анемії, жовтяниці та серйозних ускладнень у дитини.

Гемолітична хвороба новонароджених з ізоімунізацією за системою Келл — це рідкісне захворювання крові, яке виникає, коли імунна система вагітної жінки виробляє антитіла проти специфічного білка (антигену Келл) на еритроцитах її дитини. Ці антитіла проникають...