Клінічне визначення
Гангліонейробластома — рідкісний тип пухлини нервових клітин, яка майже завжди виникає у немовлят та дітей молодшого віку до 10 років. Зазвичай вона починається в грудній клітці, наднирковій залозі або черевній порожнині, але також може з'являтися в шиї або тазу. Пухлина може поширюватися на кістки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 425 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини. Вони можуть включати біль, шумне дихання, задишку, неврологічні проблеми, набряк обличчя та верхньої частини тіла (синдром верхньої порожнистої вени) або опущення повіки та звуження зіниці на одному боці (синдром Горнера).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, для виявлення пухлини. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини). Також можуть проводити аналізи крові та сечі для виявлення певних хімічних речовин, що виробляються пухлиною.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Хіміотерапія та променева терапія також можуть застосовуватися, особливо якщо пухлина поширилася або не може бути повністю видалена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають нейробластому, гангліоневрому та інші пухлини нервової системи. Вони також є пухлинами нервових клітин, але відрізняються за ступенем агресивності.
