Клінічне визначення
Гастродуоденальна мальформація — рідкісна вроджена вада розвитку, за якої шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати обструкції, звуження, додаткові мішки (дивертикули) або перекрут, що може перешкоджати нормальному проходженню їжі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто виникають проблеми з годуванням, сильне блювання, і може спостерігатися здутий живіт. Вони також можуть зригувати зелену або жовту рідину (жовч) і мати труднощі з набором ваги. У тяжких випадках шлунок може надмірно розтягуватися, що призводить до проблем з диханням або розриву шлунка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай підозрюють це захворювання до народження, якщо УЗД показує надлишок рідини в матці (багатоводдя, полігідрамніон). Після народження можуть використовувати рентгенівські знімки зі спеціальною контрастною речовиною (контрастне дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту) або УЗД, щоб побачити обструкцію. Іноді використовують невелику камеру (ендоскопію), щоб оглянути шлунок і дванадцятипалу кишку.
Лікування та терапія
Лікування майже завжди включає хірургічне втручання для виправлення обструкції або аномальної структури. Тип операції залежить від конкретної проблеми, наприклад видалення заблокованої ділянки або з'єднання шлунка з кишкою. Після операції немовлятам може знадобитися годування через вену (внутрішньовенно), поки вони не зможуть їсти нормально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пілоростеноз (звуження виходу зі шлунка), атрезію дванадцятипалої кишки (повну обструкцію дванадцятипалої кишки) та мальротацію (перекрут кишечника). Вони також спричиняють блювання та проблеми з годуванням, але мають різні причини й лікування.
