Клінічне визначення
Гастроентеральні нейроендокринні неоплазми (ГЕНН) — це рідкісні пухлини, що походять з гормонопродукуючих клітин травної системи. Вони можуть рости повільно або швидко та можуть виділяти гормони, що спричиняють симптоми, або не виділяти їх.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини та від того, чи виділяє вона гормони. Вони можуть включати біль у животі, діарею, припливи, свистяче дихання або бути відсутніми. Деякі пухлини спричиняють специфічні синдроми, такі як карциноїдний синдром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ендоскопію, щоб виявити пухлину. Вони також можуть перевіряти рівні гормонів у крові або сечі та проводити біопсію для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, локалізації та ступеня злоякісності пухлини. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини, лікарські засоби для контролю гормональних симптомів та терапії, такі як аналоги соматостатину, таргетна терапія або хіміотерапія для запущених випадків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром подразненого кишечника, запальні захворювання кишечника та інші типи шлунково-кишкових раків. Гормон-секретуючі пухлини можуть бути сплутані з іншими ендокринними розладами.
