Клінічне визначення
Гангліозидоз GM1, тип 3 — це легка, тривала форма рідкісного генетичного захворювання, яка зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона переважно уражає частину мозку, що контролює координацію та рівновагу.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 70,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають проблеми з координацією, рівновагою та ходьбою (дисфункція мозочка). Інші можливі симптоми можуть включати труднощі з мовленням, скутість м'язів і легку інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі поєднання клінічної оцінки, сімейного анамнезу та лабораторних досліджень. Ці дослідження можуть включати вимірювання активності ферменту (бета-галактозидази) у крові або клітинах шкіри, а також генетичне тестування для підтвердження мутацій у гені GLB1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування гангліозидозу GM1, типу 3, не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію, мовленнєву терапію, ліки від скутості м'язів або судом і підтримувальну допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми гангліозидозу GM1 (типи 1 і 2), інші лізосомні хвороби накопичення та деякі неврологічні стани, такі як спіноцеребелярна атаксія або розсіяний склероз.
