Клінічне визначення
Гастроентеропанкреатичні нейроендокринні неоплазії (ГЕП-НЕН) — це рідкісні пухлини, які починаються в клітинах, що продукують гормони, у травній системі (шлунок, кишечник і підшлункова залоза). Вони можуть рости повільно або швидко і можуть або не можуть вивільняти гормони, що викликають симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини та того, чи виділяє вона гормони. Вони можуть включати біль у животі, діарею, почервоніння, хрипи або низький рівень цукру в крові. Деякі пухлини не викликають симптомів і виявляються випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові та сечі для перевірки рівня гормонів, а також візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ПЕТ, для виявлення пухлини. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) часто необхідна для підтвердження діагнозу та визначення ступеня злоякісності пухлини.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, ліки для контролю гормональних симптомів, а також терапію, таку як хіміотерапія, променева терапія або таргетні препарати для запущених випадків. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи пухлин травної системи, синдром подразненого кишечника та гормональні розлади, такі як карциноїдний синдром або інсулінома.
