Клінічний опис та значення
Транспозиція магістральних артерій (ТМА) — це серйозна вроджена вада серця, при якій дві головні артерії, що виходять із серця — аорта та легенева артерія — з'єднані з неправильними нижніми камерами (шлуночками). У нормальному серці аорта відходить від лівого шлуночка і несе збагачену киснем кров до тіла, тоді як легенева артерія відходить від правого шлуночка і несе збіднену киснем кров до легень. При ТМА це співвідношення зворотне: аорта відходить від правого шлуночка, а легенева артерія — від лівого шлуночка, створюючи два окремі кола кровообігу. Внаслідок цього збіднена киснем кров циркулює по тілу, а збагачена киснем кров — по легенях, що призводить до тяжкого кисневого голодування (ціанозу) та дихальної недостатності незабаром після народження. Стан зазвичай діагностується пренатально або відразу після народження і вимагає невідкладного медичного втручання, часто хірургічної корекції, для відновлення нормального кровотоку.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)