Клінічний опис та значення
Остеопойкілоз — це рідкісний доброякісний стан кісткової тканини, що характеризується численними дрібними круглими або овальними вогнищами ущільненої кістки (склеротичними ураженнями), розсіяними по скелету, особливо в метафізах і епіфізах довгих кісток, кистях, стопах і тазі. Ці вогнища безсимптомні та не спричиняють болю, переломів або деформацій; їх зазвичай виявляють випадково на рентгенограмах. Стан виникає внаслідок аномалії розвитку кісткового ремоделювання, коли зріла пластинчаста кістка відкладається в нетипових місцях, можливо, через генетичну мутацію, що впливає на функцію остеобластів. Він може виникати ізольовано або як частина синдрому Бушке-Оллендорфа, який також включає шкірні ураження, звані сполучнотканинними невусами. Остеопойкілоз зазвичай успадковується за автосомно-домінантним типом, але багато випадків є спорадичними.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)