Біологічна функція та патогенез
Ген LEMD3 кодує білок під назвою MAN1, який знаходиться переважно в ядерній оболонці, мембрані, що оточує ядро клітини. MAN1 допомагає регулювати сигнальні шляхи, взаємодіючи з такими білками, як SMAD та рецептори BMP, які контролюють, як клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Завдяки цьому він забезпечує належний баланс цих сигналів, що важливо для нормального розвитку та підтримки кісток та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена LEMD3 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Бушке-Оллендорфа та мелореостоз, які є розладами, що вражають сполучну тканину та кістки. Коли MAN1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що призводить до аномального утворення кісток та змін шкіри, що може викликати такі симптоми, як біль у кістках, скутість суглобів та ураження шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольований остеопойкілоз ORPHA:166119Спадкова мутація
-
Мелореостоз з остеопойкілозом ORPHA:1879Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 12q14 ORPHA:94063Роль у фенотипі
