Біологічна функція та патогенез
Ген HMGA2 кодує білок високомобільної групи AT-гак 2, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і змінюючи структуру хроматину, тим самим контролюючи транскрипцію генів, що беруть участь у рості, проліферації та диференціації клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на сигнали росту, і впливає на процеси розвитку. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку скелета та підтримки розмірів тіла.
Патогенні варіанти в гені HMGA2 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють синдроми надмірного росту, такі як HMGA2-асоційований надмірний ріст. Коли білок HMGA2 не функціонує належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на скелет і загальний ріст, призводячи до таких проблем, як високий зріст, великі кисті та стопи, та інших аномалій розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Високодиференційована ліпосаркома ORPHA:99971Роль у фенотипі
-
Дедиференційована ліпосаркома ORPHA:99970Роль у фенотипі
-
Доброякісна епітеліальна пухлина слинних залоз ORPHA:276148Частина злитого гена
-
Синдром мікроделеції 12q14 ORPHA:94063Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
