Симптоми

Відсутність ахіллового рефлексу — це повна втрата мимовільного м'язового скорочення, яке зазвичай виникає при ударі по ахілловому сухожиллю, що призводить до скорочення литкових м'язів і підошовного згинання стопи. Цей рефлекс залежить від цілісності корінців...

Відсутність білка емерину в м'язових волокнах — це лабораторний показник, що вказує на повну відсутність емерину, білка ядерної оболонки, у скелетних м'язових волокнах. Емерин зазвичай розташований на внутрішній ядерній мембрані м'язових клітин, де він...

Відсутність брів, також відома як мадароз або атрихія брів, — це стан, що характеризується повною відсутністю росту волосся в ділянці брів. Це може бути одностороннім або двостороннім і може бути вродженим (з народження) або...

Відсутність великих статевих губ — це вроджений або набутий стан, при якому великі зовнішні складки вульви недорозвинені або повністю відсутні. Великі статеві губи в нормі утворюють найзовнішні захисні структури жіночих зовнішніх статевих органів, і...

Відсутність великого пальця, також відома як аплазія великого пальця, є вродженою аномалією кінцівки, що характеризується повним неутворенням великого пальця під час ембріонального розвитку. Зазвичай це виникає внаслідок порушення сигналізації між апікальним ектодермальним гребенем і...

Відсутність великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, при якому великий палець (перший палець стопи) повністю відсутній. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого дефекту кінцівки, наприклад, при ектродактилії...

Відсутність великогомілкової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій великогомілкова кістка не формується під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до вкорочення та нестабільності гомілки. Зазвичай це проявляється при народженні видимим укороченням кінцівки,...

Відсутність вібраційної чутливості — це неврологічний симптом, що характеризується повною втратою здатності відчувати вібрації, які прикладаються до шкіри над кістковими виступами, зазвичай перевіряється за допомогою камертона. Він виникає внаслідок дисфункції задньостовпно-медіального лемніскового шляху, який...

Відсутність вій, також відома як мадароз або мільфоз, — це повна відсутність вій на верхніх і/або нижніх повіках. Це може бути вродженим (присутнім від народження) через генетичні мутації, що впливають на розвиток волосяних фолікулів,...

Відсутність внутрішніх вій — це рідкісна вроджена або набута аномалія, що характеризується повною відсутністю медіального ряду вій уздовж внутрішнього краю верхньої або нижньої повіки. У нормі край повіки має два-три ряди вій, які захищають...

Відсутність внутрішнього фактора — це стан, при якому шлунок не виробляє внутрішній фактор, глікопротеїн, який зазвичай секретується парієтальними клітинами. Внутрішній фактор необхідний для всмоктування вітаміну B12 у термінальному відділі клубової кишки. Без нього вітамін...

Відсутність волосся, також відома як атрихія або універсальна алопеція, — це стан, що характеризується повною відсутністю волосся на шкірі голови та тілі. Він може бути вродженим, присутнім від народження через генетичні мутації, що впливають...

Відсутність волосся на обличчі — це повна відсутність видимого росту волосся на обличчі, включаючи бороду, вуса та бакенбарди, у осіб, які досягли статевої зрілості. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого розладу росту...

Відсутність вторинних статевих ознак — це нездатність розвитку типових фізичних ознак, пов'язаних зі статевим дозріванням, таких як розвиток молочних залоз у жінок, ріст волосся на обличчі та тілі у чоловіків, поглиблення голосу та стрибок...

Відсутність вушної часточки — це вроджена морфологічна аномалія, при якій м'яка, м'ясиста нижня частина зовнішнього вуха (часточка) відсутня або значно недорозвинена. У нормі вушна часточка складається з жирової та сполучної тканини без хряща, утворюючи...

Відсутність гермінативних центрів у лімфатичних вузлах — це гістологічна знахідка, при якій вторинні лімфоїдні фолікули позбавлені гермінативних центрів, які є спеціалізованими мікросередовищами для проліферації, диференціації B-клітин та вироблення антитіл. Гермінативні центри зазвичай утворюються у...

Відсутність дистальних міжфалангових складок — це мала аномалія кисті, при якій нормальні шкірні складки над дистальними міжфаланговими суглобами пальців відсутні або значно зменшені. Ці складки зазвичай виглядають як поперечні лінії на долонній поверхні пальців...

Відсутність дистальних фаланг — це вроджена вада розвитку кінцівок, яка характеризується повною відсутністю кінцевої кістки одного або кількох пальців рук чи ніг. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення формування або диференціації дистальної фаланги під...

Відсутність дистрофіну м'язових волокон — це лабораторний показник, що вказує на повну відсутність дистрофіну, білка, який у нормі розташований у мембрані скелетних м'язових волокон. Дистрофін необхідний для відновлення мембрани м'язових клітин після пошкодження, і...

Відсутність долонної складки — це вроджена аномалія кисті, при якій одна або кілька нормальних згинальних складок на долоні відсутні або нетипово згладжені. Долонні складки формуються на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку і зазвичай чітко виражені...

Відсутність дуги Купідона — це морфологічна особливість верхньої губи, при якій нормальний подвійний вигин у центрі червоної облямівки відсутній, що призводить до гладкого або прямого контуру верхньої губи. Ця аномалія виникає внаслідок зміненого злиття...

Відсутність експресії дистрофіну в м'язах — це лабораторно-патологічний висновок, який вказує на повну відсутність білка дистрофіну в скелетних і серцевих м'язових волокнах. Дистрофін — це великий структурний білок, який у нормі з'єднує внутрішній цитоскелет...

Відсутність еластичності шкіри — це стан, при якому шкіра втрачає здатність розтягуватися та повертатися до початкової форми, що призводить до провисання, зморшок і передчасного старіння. Це може бути наслідком генетичних дефектів колагенових або еластинових...

Відсутність епіфізів фаланг кисті — це скелетна аномалія, при якій нормальні зони росту (епіфізи) на кінцях пальцевих кісток не розвиваються або повністю відсутні. У здоровій кисті кожна фаланга має епіфіз, який забезпечує поздовжній ріст...

Відсутність зовнішніх статевих органів — це рідкісна вроджена аномалія, яка характеризується повною відсутністю зовнішньо видимих статевих структур при народженні. У постраждалих осіб відсутні фалос, калитка та статеві губи, а промежина виглядає гладкою або невизначеною....

Відсутність калитки — це рідкісна вроджена аномалія, при якій калитка, шкірно-м'язовий мішок, що в нормі містить яєчка, повністю відсутня. Вона виникає, коли ембріональні губно-калиткові валики не зливаються та не розвиваються на ранніх етапах внутрішньоутробного...

Відсутність кисті — це вроджений дефект кінцівки, при якому кисть не формується повністю, внаслідок чого передпліччя закінчується на рівні або поблизу зап'ястка без кисті. Це тип поперечного термінального дефекту, який часто описують як вроджену...

Відсутність кишкових шумів, також відома як відсутність перистальтичних шумів, означає неможливість почути нормальні булькаючі та клацаючі звуки, що виникають внаслідок руху кишечника, при вислуховуванні стетоскопом. Ці звуки утворюються внаслідок перистальтики — хвилеподібних м'язових скорочень,...

Відсутність клапана легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, при якій клапан легеневої артерії, що в нормі розділяє правий шлуночок і легеневу артерію, не розвивається. Це призводить до вільної регургітації крові з легеневої...

Відсутність козелка — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій невеликий хрящовий виступ у передній частині вушного каналу, відомий як козелок, повністю відсутній. Козелок у нормі допомагає захищати вушний канал і відіграє незначну...