Клінічний опис та значення
Відсутність експресії дистрофіну в м'язах — це лабораторно-патологічний висновок, який вказує на повну відсутність білка дистрофіну в скелетних і серцевих м'язових волокнах. Дистрофін — це великий структурний білок, який у нормі з'єднує внутрішній цитоскелет м'язової клітини із позаклітинним матриксом, забезпечуючи механічну стабільність під час скорочення м'яза. Коли дистрофін відсутній, мембрана м'язового волокна стає крихкою і легко пошкоджується навіть при звичайній фізичній активності, що призводить до прогресуючої дегенерації м'язів, запалення та заміщення їх жировою і рубцевою тканиною. Цей феномен зазвичай виявляють за допомогою імуногістохімічного фарбування біоптату м'яза або вестерн-блот аналізу, і він є характерною ознакою тяжких дистрофінопатій, таких як м'язова дистрофія Дюшенна. Клінічно пацієнти з відсутністю експресії дистрофіну зазвичай проявляють затримку моторного розвитку в ранньому дитинстві, слабкість проксимальних м'язів, псевдогіпертрофію литкових м'язів і підвищений рівень креатинкінази в сироватці крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)