Клінічний опис та значення
Відсутність дистрофіну м'язових волокон — це лабораторний показник, що вказує на повну відсутність дистрофіну, білка, який у нормі розташований у мембрані скелетних м'язових волокон. Дистрофін необхідний для відновлення мембрани м'язових клітин після пошкодження, і його відсутність призводить до прогресуючої дегенерації м'язів. Цю аномалію зазвичай виявляють за допомогою імуногістохімічного або вестерн-блот аналізу біоптату м'яза. Вона є характерною ознакою дистрофінопатій — групи спадкових м'язових дистрофій, які включають поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2B та міопатію Міоші. У пацієнтів із відсутністю дистрофіну часто спостерігається прогресуюча слабкість проксимальних м'язів ніг і плечей або дистальних м'язів ніг, а також підвищений рівень креатинкінази.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)