Симптоми

Відсутність колінних рефлексів, також відома як арефлексія колінного рефлексу, є неврологічним симптомом, що вказує на порушення рефлекторної дуги, яка опосередковує рефлекс розтягування чотириголового м'яза. У нормі при постукуванні по сухожилку надколінка виникає швидке розгинання...

Відсутність крижової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій крижові хребці не формуються, що призводить до відсутності або значного недорозвинення нижнього відділу хребта. Зазвичай вона проявляється як частина синдрому каудальної регресії або...

Відсутність критики до свого стану, також відома як анозогнозія, — це неврологічний і психіатричний симптом, при якому людина не здатна усвідомити або зрозуміти, що має захворювання, інвалідність чи певну когнітивну або поведінкову проблему. Він...

Відсутність лівої половини діафрагми — це рідкісний вроджений або набутий структурний дефект, при якому ліва половина діафрагми, м'яза куполоподібної форми, що розділяє грудну та черевну порожнини, не розвивається або повністю втрачається. Внаслідок цього органи...

Відсутність ліктьової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій ліктьова кістка, одна з двох довгих кісток передпліччя, не формується під час ембріонального розвитку. Цей стан зазвичай проявляється вкороченим, вигнутим передпліччям із відхиленням кисті...

Відсутність лобкового волосся — це повна відсутність розвитку волосся в лобковій ділянці, яке зазвичай з'являється під час статевого дозрівання під впливом андрогенів. Це може бути наслідком затримки статевого дозрівання, гіпогонадизму, андрогенної нечутливості або генетичних...

Відсутність лобних пазух — це вроджений або набутий стан, при якому лобні приносові пазухи не розвиваються або повністю облітеруються. Лобні пазухи — це заповнені повітрям порожнини в лобній кістці черепа, які зазвичай починають формуватися...

Відсутність малого грудного м'яза — це вроджена анатомічна аномалія, яка характеризується повною відсутністю невеликого трикутного м'яза, що лежить глибоко під великим грудним м'язом на передній стінці грудної клітки. Цей м'яз зазвичай починається від третього...

Відсутність мерозину в м'язових волокнах — це патологічна знахідка при біопсії м'язів, яка вказує на повну відсутність мерозину (ламініну-α2), ключового структурного білка, що з'єднує м'язові волокна з навколишнім позаклітинним матриксом. Цей дефект зазвичай виникає...

Відсутність мінералізації тіл хребців — це рідкісна аномалія скелета, при якій тіла хребців не проходять нормальну осифікацію, залишаючись немінералізованими та погано видимими на рентгенівських знімках. Цей стан зазвичай проявляється в дитинстві тяжко недорозвиненим хребтом,...

Відсутність мовлення, також відома як алалія або відсутність розвитку мовлення, є тяжким комунікативним розладом, при якому дитина не розвиває жодного змістовного усного мовлення, незважаючи на адекватний слух і когнітивний потенціал. Зазвичай це проявляється до...

Відсутність нижніх вій — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю вій на краю нижньої повіки. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, ектодермальної дисплазії або...

Відсутність нігтьового півмісяця — це аномалія нігтів, при якій бліда, серпоподібна ділянка біля основи нігтьової пластинки, відома як півмісяць, не видно. Півмісяць являє собою дистальну частину нігтьового матриксу, де утворюються нові клітини нігтя; його...

Відсутність нігтя великого пальця руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на великому пальці. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що вражає...

Відсутність нігтя великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на великому пальці стопи. Він може бути наслідком невдалого розвитку нігтьового зачатка під час ембріогенезу або руйнування...

Відсутність нігтя на пальці руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на одному або кількох пальцях. Він виникає внаслідок порушення розвитку нігтя під час ембріогенезу або руйнування нігтьового...

Відсутність нігтя на пальці стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластини на одному або кількох пальцях стопи. Він може виникати внаслідок порушення розвитку нігтьової пластини під час ембріогенезу,...

Відсутність нігтя п'ятого пальця руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на п'ятому пальці руки. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що...

Відсутність ніжки завитка — це вроджена морфологічна аномалія зовнішнього вуха, при якій нормальний хрящовий гребінь, що з'єднує завиток із протизавитком, відомий як ніжка завитка, відсутній або значно недорозвинений. Цей невеликий гребінь зазвичай розташований трохи...

Відсутність ніздрів, також відома як арринія, є рідкісною вродженою краніофаціальною аномалією, що характеризується повною відсутністю ніздрів і носових отворів. Цей стан виникає внаслідок порушення розвитку носових ямок під час раннього ембріогенезу, зазвичай між четвертим...

Відсутність осифікації головки стегнової кістки — це скелетна ознака, при якій центр окостеніння головки стегнової кістки не з'являється або не розвивається нормально на візуалізаційних дослідженнях. У здорової дитини цей центр окостеніння зазвичай стає видимим...

Відсутність осифікації грудини — це рідкісна скелетна аномалія, при якій грудна кістка (грудина) не зазнає нормального відкладення кальцію та формування кістки, залишаючись неосифікованою або лише частково осифікованою. Цей стан зазвичай виявляється під час пренатального...

Відсутність пальця стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю одного або кількох пальців на стопі. Він може виникати внаслідок порушення формування під час ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або...

Відсутність пахвового волосся — це повна відсутність росту волосся в пахвовій ділянці після статевого дозрівання. У нормі пахвове волосся з'являється як вторинна статева ознака під впливом андрогенів, зазвичай у віці від 12 до 16...

Відсутність пеніса, також відома як агенезія пеніса або афалія, — це рідкісний вроджений стан, при якому хлопчик народжується без пеніса. Він виникає внаслідок порушення розвитку статевого горбка під час раннього ембріогенезу, зазвичай між 4-м...

Відсутність перенісся — це краніофаціальна аномалія, при якій нормальний кістково-хрящовий місток носа не розвивається, що призводить до плоского, запалого профілю носа. Клінічно ділянка між очима виглядає запалою, а ніс може здаватися таким, що безпосередньо...

Цей симптом описує неможливість виявити або пропальпувати периферичні лімфатичні вузли, наприклад, на шиї, в пахвових западинах або паху, навіть коли організм бореться з активною інфекцією. Зазвичай лімфатичні вузли збільшуються і стають болючими під час...

Відсутність пігментації шкіри, також відома як депігментація або лейкодерма, — це стан, при якому шкіра втрачає свій природний колір через нестачу меланіну, пігменту, що виробляється меланоцитами. Це може проявлятися чітко окресленими білими плямами або,...

Відсутність пігментного епітелію сітківки — це рідкісний вроджений або дегенеративний стан, при якому пігментний епітелій сітківки (ПЕС), одноклітинний шар пігментованих клітин, розташований між фоторецепторами та судинною оболонкою, частково або повністю відсутній. ПЕС необхідний для...

Відсутність піднебінних мигдаликів, також відома як агенія або аплазія мигдаликів, — це рідкісний анатомічний стан, при якому піднебінні мигдалики повністю відсутні в ротоглотці. Піднебінні мигдалики — це парні лімфоїдні тканини, розташовані на бічних стінках...