Клінічний опис та значення
Відсутність долонної складки — це вроджена аномалія кисті, при якій одна або кілька нормальних згинальних складок на долоні відсутні або нетипово згладжені. Долонні складки формуються на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку і зазвичай чітко виражені при народженні; їх відсутність може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого генетичного синдрому. Клінічно долоня виглядає гладкою або позбавленою звичайних поперечних і поздовжніх ліній, що виявляється при фізикальному огляді. Ця ознака часто асоціюється з основними нейророзвитковими або хромосомними захворюваннями, такими як синдром Дауна або інші синдроми вад розвитку кінцівок. Відсутність складок безпосередньо не порушує функцію кисті, але слугує важливою діагностичною підказкою для пов'язаних системних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)