Клінічний опис та значення
Відсутність козелка — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій невеликий хрящовий виступ у передній частині вушного каналу, відомий як козелок, повністю відсутній. Козелок у нормі допомагає захищати вушний канал і відіграє незначну роль у локалізації звуку. Ця аномалія виникає внаслідок порушення розвитку першої та другої зябрових дуг під час ембріогенезу. Вона може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому, що уражує голову та шию. Клінічно діагностується шляхом фізикального огляду і може супроводжуватися порушеннями слуху або іншими краніофаціальними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)