Симптоми
Знайдено 8701 записів у реєстрі
-
Виступаючий куприк HP:0008472
Виступаючий куприк — це незвично помітне або виступаюче назовні куприкове зчленування в основі хребта. Це може бути вродженою варіацією, часто пов'язаною з низьким або подовженим куприком, або виникати внаслідок травми, наприклад падіння, чи надмірного...
-
Виступаючий лоб HP:0011220
Виступаючий лоб — це фізична особливість, при якій лобова кістка черепа виступає вперед більше, ніж зазвичай, надаючи верхній частині обличчя опуклого вигляду. Це може бути ізольованим нормальним варіантом або ознакою основного захворювання, що впливає...
-
Виступаючий ніс HP:0000448
Виступаючий ніс — це риса обличчя, що характеризується незвично великою, виступаючою або високою спинкою носа відносно решти обличчя. Вона може включати довгу спинку носа, широку перенісся, бульбашкоподібний кінчик або поєднання цих ознак, що часто...
-
Виступаючий п'ятковий горб HP:0012428
Виступаючий п'ятковий горб — це незвичайно збільшена або виступаюча п'яткова кістка (calcaneus), яка візуально більш виражена, ніж у нормі. Це може бути спричинено кістковим розростанням, аномальним положенням стопи, таким як надмірна пронація або супінація,...
-
Виступаючий потилиця HP:0000269
Виступаючий потилиця — це морфологічна особливість черепа, при якій задня частина голови (потилична ділянка) помітно виступає за звичайний контур черепа. Це може спостерігатися як надмірна опуклість або випинання в задній частині черепа, що часто...
-
Виступаючий язик HP:0010808
Виступаючий язик — це клінічна ознака, при якій язик виходить за межі ротової порожнини, часто спираючись на нижню губу або виступаючи з рота. Це може відбуватися постійно або періодично та супроводжуватися труднощами при ковтанні,...
-
Виступаючі вилиці HP:0010620
Виступаючі вилиці — це незвично помітний або опуклий вигляд виличних (щічних) кісток, що надає середній частині обличчя розширеного та виступаючого вперед контуру. Це морфологічна особливість обличчя, яку часто оцінюють у дисморфології, коли вилична ділянка...
-
Виступаючі соски HP:0004405
Виступаючі соски — це фізична ознака, при якій соски виступають назовні більше, ніж зазвичай, від поверхні грудей або грудної стінки. Це може бути нормальною анатомічною варіацією, але також може бути пов'язано з певними генетичними...
-
Витончений ніс HP:0000417
Витончений ніс — це морфологічна особливість, що характеризується незвично вузьким переніссям і зменшеною шириною спинки носа, часто супроводжується тонким, подовженим виглядом носа. Вона виникає внаслідок зниженого росту або гіпоплазії носових кісток і хрящів, що...
-
Витончення сітківки HP:0030329
Витончення сітківки — це структурна зміна ока, при якій світлочутливий шар у задній частині ока стає аномально тонким. Воно може охоплювати всю сітківку або бути обмеженим певними ділянками, такими як макула або периферична сітківка....
-
Вишнево-червона пляма макули HP:0010729
Вишнево-червона пляма макули — це характерна офтальмологічна ознака, при якій центральна ділянка сітківки (макула) виглядає яскраво-червоною, тоді як навколишня тканина сітківки виглядає блідою або непрозорою. Це виникає тому, що макула позбавлена шару гангліозних клітин,...
-
Відкладення IgA у клубочках HP:0000794
Відкладення IgA у клубочках — це аномальне накопичення імунних комплексів імуноглобуліну А (IgA) у фільтруючих одиницях нирки, відомих як клубочки. Це відкладення зазвичай відбувається в мезангіальних ділянках, які є центральними опорними зонами клубочкових капілярів,...
-
Відкладення пігменту в трабекулярній сітці HP:0012631
Відкладення пігменту в трабекулярній сітці — це накопичення пігментних гранул, зазвичай меланіну з райдужної оболонки, у дренажних каналах передньої камери ока. Ця сітка діє як фільтр для водянистої вологи; коли пігмент закупорює її, відтік...
-
Відкладення, імунореактивні до бета-амілоїдного протеїну, — це аномальні скупчення бета-амілоїду, фрагмента білка, який злипається в тканинах, найчастіше в головному мозку. Ці відкладення можуть мати форму дифузних бляшок або компактних невритних бляшок, які є позаклітинними...
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643
Відкрита артеріальна протока (ВАП) — це вроджена вада серця, при якій артеріальна протока, фетальна судина, що з'єднує легеневу артерію з аортою, не закривається після народження. У нормі ця судина закривається протягом кількох днів після...
-
Відкрита артеріальна протока (ВАП) після народження в термін — це вроджена вада серця, при якій артеріальна протока, фетальна судина, що з'єднує легеневу артерію з аортою, не закривається протягом перших днів після народження. У доношених...
-
Відкрита операкула HP:0100954
Відкрита операкула — це нейровізуалізаційна знахідка, при якій оперкулярні ділянки мозку, частини лобової, тім'яної та скроневої часток, що в нормі вкривають острівець, не закриваються повністю. Ця неповна оперкуляризація залишає кору острівця відкритою і часто...
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655
Відкрите овальне вікно — це поширена вроджена вада серця, при якій овальне вікно, невеликий клапаноподібний отвір між верхніми камерами серця (передсердями), не закривається після народження, як це зазвичай відбувається. У внутрішньоутробному періоді цей отвір...
-
Відкритий прикус HP:0010807
Відкритий прикус — це стоматологічне та скелетне захворювання, при якому верхні та нижні передні зуби не контактують при зімкнутих задніх зубах, залишаючи видимий вертикальний проміжок. Він може бути переднім, що вражає різці, або заднім,...
-
Відкритий рот HP:0000194
Відкритий рот — це клінічна ознака, що характеризується стійким, мимовільним розкриттям ротової порожнини, часто внаслідок зниженого тонусу м'язів щелепи або мімічних м'язів. Вона зазвичай зустрічається у немовлят і дітей із неврологічними або нервово-м'язовими розладами,...
-
Відкритокутова глаукома HP:0012108
Відкритокутова глаукома — це хронічне прогресуюче захворювання ока, при якому дренажні канали ока (трабекулярна сітка) поступово блокуються, хоча кут між райдужкою та рогівкою залишається відкритим. Ця блокада спричиняє повільне підвищення внутрішньоочного тиску, що з...
-
Відносна макроцефалія HP:0004482
Відносна макроцефалія — це стан, при якому окружність голови є непропорційно великою порівняно з очікуваним розміром для віку, статі та загальної довжини або зросту людини, навіть якщо абсолютний розмір голови може залишатися в межах...
-
Відносне зменшення м'язових волокон типу 1 порівняно з волокнами типу 2 — це мікроскопічна знахідка при біопсії м'язів, коли повільні (тип 1) м'язові волокна мають менший діаметр поперечного перерізу, ніж швидкі (тип 2) волокна....
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531
Відставання в рості та розвитку в немовлят — це клінічний термін, що описує немовля або малу дитину, вага, довжина або окружність голови якої значно нижчі за очікувані норми для її віку та статі, або...
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411
Відстовбурчені вуха, також відомі як виступаючі вуха, є поширеним вродженим морфологічним варіантом, при якому вушна раковина (вушна мушля) аномально виступає назовні від боку голови. Зазвичай це виникає внаслідок недорозвиненої протизавиткової складки, надмірно розвиненого чаші...
-
Відсутні або мінімально осифіковані тіла хребців — це скелетна аномалія, при якій кісткові ядра тіл хребців не формуються або залишаються вкрай недорозвиненими під час внутрішньоутробного розвитку. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондральної осифікації...
-
Відсутній жовчний міхур HP:0011467
Відсутній жовчний міхур, також відомий як агенезія жовчного міхура, — це вроджений або набутий стан, при якому жовчний міхур повністю відсутній у жовчовивідній системі. У вроджених випадках жовчний міхур не розвивається під час ембріогенезу,...
-
Відсутній пульс HP:0032554
Відсутній пульс — це повна неможливість виявити пальповану артеріальну пульсацію в місці, де вона зазвичай відчувається, наприклад, на променевій, сонній або стегновій артерії. Зазвичай він виникає внаслідок значно зниженого або відсутнього кровотоку через артерію,...
-
Відсутність CD8-позитивних T-клітин HP:0005422
Відсутність CD8-позитивних T-клітин — це рідкісна імунологічна знахідка, що характеризується тяжким зниженням або повною відсутністю цитотоксичних T-лімфоцитів у крові та лімфоїдних тканинах. Ці клітини зазвичай експресують глікопротеїн CD8 і відіграють критичну роль у розпізнаванні...
-
Відсутність акустичного рефлексу HP:0008529
Акустичний рефлекс — це мимовільне скорочення стремінцевого м'яза середнього вуха у відповідь на гучний звук, яке в нормі натягує барабанну перетинку та зменшує передачу звуку до внутрішнього вуха, захищаючи його. Відсутність акустичного рефлексу означає,...