Клінічний опис та значення
Відсутність гермінативних центрів у лімфатичних вузлах — це гістологічна знахідка, при якій вторинні лімфоїдні фолікули позбавлені гермінативних центрів, які є спеціалізованими мікросередовищами для проліферації, диференціації B-клітин та вироблення антитіл. Гермінативні центри зазвичай утворюються у відповідь на антигенну стимуляцію і є необхідними для T-клітинно-залежних гуморальних імунних відповідей, включаючи дозрівання афінності та утворення B-клітин пам'яті. Їх відсутність може бути наслідком генетичних дефектів у сигнальних шляхах імунної системи, таких як мутації, що впливають на CD40-ліганд, ICOS або NF-κB, призводячи до гуморального імунодефіциту. Клінічно це проявляється рецидивуючими інфекціями, особливо спричиненими інкапсульованими бактеріями, і може бути пов'язане з такими станами, як загальний варіабельний імунодефіцит або тяжкий комбінований імунодефіцит. Діагноз зазвичай підтверджується біопсією лімфатичного вузла, яка показує первинні фолікули без гермінативних центрів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)