Клінічний опис та значення
Відсутність зовнішніх статевих органів — це рідкісна вроджена аномалія, яка характеризується повною відсутністю зовнішньо видимих статевих структур при народженні. У постраждалих осіб відсутні фалос, калитка та статеві губи, а промежина виглядає гладкою або невизначеною. Цей стан зазвичай виникає внаслідок серйозних порушень раннього ембріонального розвитку сечостатевого синуса та статевого горбка, часто пов'язаних з клоакальними аномаліями або хромосомними абераціями. Він може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому, що зачіпає інші системи органів. Відсутність зовнішніх статевих органів може призвести до значних труднощів у визначенні статі, сечовидільної та репродуктивної функції, і вимагає мультидисциплінарного медичного та хірургічного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)