Клінічний опис та значення
Відсутність калитки — це рідкісна вроджена аномалія, при якій калитка, шкірно-м'язовий мішок, що в нормі містить яєчка, повністю відсутня. Вона виникає, коли ембріональні губно-калиткові валики не зливаються та не розвиваються на ранніх етапах внутрішньоутробного життя, часто як частина ширшого розладу статевого розвитку. Клінічно новонароджений має плоску промежину, а яєчка можуть бути неопущеними, розташованими в черевній порожнині або пахвинному каналі, або взагалі відсутніми. Цей стан може бути ізольованим або поєднуватися з іншими урогенітальними вадами, такими як гіпоспадія, невизначені статеві органи або крипторхізм. Діагноз встановлюють шляхом фізикального обстеження та візуалізації, а лікування зазвичай включає хірургічну реконструкцію та гормональну оцінку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)