Клінічний опис та значення
Дизгенезія передньої частки гіпофіза — це вроджений стан, при якому передня частина гіпофіза не розвивається нормально, що призводить до зменшення або структурної аномалії залози. Це може спричинити дефіцит одного або кількох гормонів, які контролюють ріст, функцію щитоподібної залози, функцію надниркових залоз і репродукцію. Симптоми часто включають низький зріст, затримку статевого дозрівання, втому та підвищену сприйнятливість до інфекцій. Стан може виникати самостійно або як частина ширшого синдрому, що впливає на розвиток мозку. Діагностика зазвичай включає аналізи крові на гормони та магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)