Клінічний опис та значення
Ретикулярна пігментна дегенерація — це специфічний патерн пігментних змін у сітківці, що характеризується сіткоподібним або мереживним розташуванням пігментних відкладень. Зазвичай вона проявляється у вигляді тонких гіллястих ліній гіперпігментації, які утворюють ретикулярну мережу, часто найбільш виражену в середній периферії сітківки. Ця ознака відрізняється від класичної пігментації у вигляді кісткових шпикул, що спостерігається при пігментному ретиніті, і може зустрічатися при різних спадкових дистрофіях сітківки або як ізольована аномалія. Стан виникає внаслідок дисфункції та міграції клітин пігментного епітелію сітківки, що призводить до аномального накопичення пігменту вздовж судин сітківки або в інтерстиціальних просторах. Пацієнти можуть відчувати супутні зорові симптоми, такі як нічна сліпота, зниження гостроти зору або дефекти поля зору, залежно від основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)