Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна дегенерація — це прогресуюче захворювання очей, при якому поступово руйнуються як судинна оболонка (хоріоідея), так і сітківка. Це призводить до атрофії пігментного епітелію сітківки, фоторецепторів і хоріокапілярів, спричиняючи такі симптоми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зниження центральної гостроти зору. Дегенерація може бути спадковою (наприклад, при хоріоідеремії, гіратної атрофії або деяких формах пігментного ретиніту) або набутою внаслідок запалення, міопії чи старіння. При огляді виявляють характерні пігментні зміни, хоріоретинальну атрофію та стоншення шарів сітківки. З часом стан може призвести до значного порушення зору або сліпоти.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)