Біологічна функція та патогенез
Ген POU3F4 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин внутрішнього вуха та нервової системи. POU3F4 допомагає регулювати розвиток внутрішнього вуха та нервової системи, вмикаючи або вимикаючи певні гени. Завдяки цьому забезпечується правильне формування структур, необхідних для слуху та рівноваги. Цей процес важливий для нормального розвитку слухової та вестибулярної систем.
Патогенні варіанти в гені POU3F4 порушують розвиток внутрішнього вуха та спричиняють Х-зчеплену глухоту типу 3 (DFNX2) — розлад слуху. Коли POU3F4 не працює належним чином, структури внутрішнього вуха, такі як завитка та вестибулярні органи, формуються неправильно, що може призвести до глибокої втрати слуху та проблем з рівновагою. Цей стан вражає переважно чоловіків, оскільки успадковується за Х-зчепленим типом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції Xq21 ORPHA:1435Спадкова мутація
