Клінічний опис та значення
Низька лужна фосфатаза — це лабораторний показник, що вказує на знижену активність ферменту лужної фосфатази в крові, зазвичай нижче вікової та статевої норми. Лужна фосфатаза необхідна для мінералізації кісток і метаболізму фосфатів, і її дефіцит може призвести до порушення розвитку скелета та аномалій зубів. Це відхилення є характерною ознакою гіпофосфатазії — рідкісного спадкового захворювання, спричиненого мутаціями в гені ALPL, який кодує тканинно-неспецифічний ізофермент. Клінічно воно може проявлятися рахітом, остеомаляцією, передчасною втратою зубів, м'язовою слабкістю, а в тяжких формах — дихальними ускладненнями через деформації грудної клітки. Захворювання може варіюватися від легких дорослих форм до небезпечних для життя перинатальних проявів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійЧасто (79-30%)