Клінічний опис та значення
Метафізарне чашоподібне розширення п'ясткових кісток — це рентгенологічна аномалія кісток, при якій метафізарні кінці п'ясткових кісток стають розширеними та увігнутими, нагадуючи чашу або блюдце. Ця ознака зазвичай виникає при станах, що порушують нормальний ендохондральний остеогенез, таких як рахіт, метафізарна хондродисплазія або інші метаболічні захворювання кісток. Фізично це може супроводжуватися низьким зростом, викривленням довгих кісток та розширенням зап'ясть або кистей. Чашоподібне розширення є наслідком дефектної мінералізації та нерегулярної проліферації хряща в зоні росту, що призводить до розширеної, чашоподібної метафізарної ділянки. Діагноз встановлюється за допомогою рентгенографії кистей, і тяжкість часто корелює з основним системним захворюванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)