HDAC6 — гістондеацетилаза 6

Ген HDAC6 кодує гістондеацетилазу 6, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з мікротрубочками та іншими клітинними структурами. HDAC6 видаляє ацетильні групи з білків, зокрема з тубуліну та білка теплового шоку 90 (HSP90), регулюючи таким чином стабільність, транспортування та деградацію білків. Завдяки цьому він допомагає контролювати реакцію клітини на стрес, очищення від неправильно згорнутих білків та динаміку цитоскелету. Цей процес важливий для належного контролю якості білків, руху клітин та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в гені HDAC6 порушують його ферментативну активність і спричиняють Х-зчеплену домінантну хондродисплазію punctata 2 (також відому як синдром Конраді-Хюнерманна-Хаппе), рідкісне скелетне захворювання. Коли HDAC6 не працює належним чином, баланс ацетилювання тубуліну та інших білків порушується, що призводить до порушення організації цитоскелету та накопичення аномальних білків, які можуть вражати скелет, шкіру та очі, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, скелетні деформації та катаракта.