EPG5 — ектопічний фактор зчеплення автофагії P-гранул 5

Ген EPG5 кодує білок, який діє як фактор зчеплення в шляху автофагії, переважно розташований на мембрані лізосом та автофагосом. EPG5 допомагає опосередковувати злиття автофагосом і лізосом, взаємодіючи з SNARE-білками та іншими компонентами апарату злиття. Завдяки цьому він дозволяє вмісту автофагосом доставлятися до лізосом для деградації та переробки. Цей процес важливий для контролю якості клітин, видалення пошкоджених органел і адаптації до стресу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EPG5 порушують злиття автофагосом і лізосом та спричиняють синдром Вічі, тяжкий мультисистемний розлад. Коли EPG5 не працює належним чином, автофагосоми накопичуються, а клітинні відходи не видаляються, що може вражати мозок, серце, м'язи, імунну систему та очі, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, кардіоміопатія та рецидивуючі інфекції.