Клінічний опис та значення
Атрезія сечоводу — це рідкісна вроджена аномалія, при якій сегмент сечоводу не має просвіту, що призводить до повної обструкції відтоку сечі з нирки до сечового міхура. Ця перешкода зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і може спричинити тяжкий гідронефроз, кістозну дисплазію нирки та часто нефункціонуючу нирку на ураженому боці. Клінічно може проявлятися пренатально олігогідрамніоном або об'ємним утворенням черевної порожнини, або після народження — інфекціями сечовивідних шляхів, болем у животі чи пальпованим утворенням у ділянці попереку. Стан зазвичай однобічний, але може бути двобічним, і часто поєднується з іншими урогенітальними або мультисистемними вадами. Лікування зазвичай включає хірургічне видалення ураженої нирки та сечоводу за відсутності функції або реконструктивну операцію в окремих випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)