Клінічний опис та значення
Гігантські соматосенсорні викликані потенціали (ССВП) — це аномально великі електричні відповіді, що реєструються з мозку або спинного мозку після електричної стимуляції периферичного нерва. У здорових людей ССВП є невеликими та чітко визначеними, але при цьому стані коркові відповіді значно збільшені, часто більш ніж у два-три рази перевищують нормальну амплітуду. Ця знахідка найчастіше пов'язана з корковим міоклонусом, при якому сенсомоторна кора стає гіперзбудливою і продукує перебільшені відповіді на сенсорний вхід. Основний механізм полягає в порушенні нормальних гальмівних ланцюгів у мозку, що призводить до надмірної синхронізації нейронної активності. Клінічно гігантські ССВП є характерною ознакою таких станів, як прогресуюча міоклонус-епілепсія, хвороба Унферріхта-Лундборга та інші розлади, що вражають сенсомоторну кору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)