Клінічний опис та значення
Легенева артеріовенозна мальформація (ЛАВМ) — це патологічне пряме сполучення між легеневою артерією та легеневою веною, що оминає нормальне капілярне русло. Це створює право-лівий шунт, який дозволяє дезоксигенованій крові потрапляти в системний кровообіг без оксигенації в легенях. Пацієнти можуть відчувати задишку, втому, ціаноз та потовщення кінцевих фаланг пальців, а також існує ризик серйозних ускладнень, таких як інсульт або абсцес мозку внаслідок парадоксальної емболії. ЛАВМ можуть бути вродженими, часто пов'язаними зі спадковою геморагічною телеангіектазією (ХГТ), або набутими. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою контрастної КТ або легеневої ангіографії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)