Головна › Гени › JAG1 — jagged канонічний Notch ліганд 1
HGNC: JAG1

JAG1 — jagged канонічний Notch ліганд 1

International Name (EN): jagged canonical Notch ligand 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген JAG1 кодує білок під назвою Jagged1, який знаходиться переважно на клітинній мембрані. Jagged1 діє як ліганд, що зв'язується з рецепторами Notch на сусідніх клітинах, допомагаючи контролювати сигнальні шляхи, які визначають долю клітин та розвиток. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та координувати свою поведінку, що важливо для нормального розвитку багатьох тканин, включаючи серце, печінку та скелет.

Патогенні варіанти в одній копії гена JAG1 порушують сигналізацію Notch і спричиняють синдром Алагіля, багатосистемний розлад. Коли Jagged1 не працює належним чином, сигналізація між клітинами порушується, що може впливати на печінку, серце, очі, хребет і нирки, викликаючи такі проблеми, як жовтяниця, вади серця та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →