KDR — рецептор кіназного інсерційного домену

Ген KDR кодує рецептор судинного ендотеліального фактора росту 2 (VEGFR-2), рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, які вистилають кровоносні судини. VEGFR-2 допомагає контролювати ангіогенез, зв'язуючись з білками VEGF та передаючи сигнали, що стимулюють проліферацію, міграцію та виживання ендотеліальних клітин. Завдяки цьому він дозволяє утворюватися новим кровоносним судинам і перебудовуватися існуючим, що важливо для ембріонального розвитку, загоєння ран і жіночого репродуктивного циклу.

Патогенні варіанти в одній копії гена KDR можуть порушувати сигналізацію VEGFR-2 і спричиняти судинні аномалії, включаючи капілярну мальформацію-артеріовенозну мальформацію (CM-AVM) та інші судинні мальформації. Коли VEGFR-2 не працює належним чином, розвиток і підтримка кровоносних судин порушуються, що може вражати шкіру, слизові оболонки та внутрішні органи і спричиняти такі проблеми, як аномальні сплетення кровоносних судин, кровотечі та серцева недостатність.