Біологічна функція та патогенез
Ген GDF1 кодує фактор росту та диференціації 1, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та в ендоплазматичному ретикулумі. GDF1 допомагає регулювати ембріональний розвиток, діючи як ліганд у сигнальному шляху Nodal, який контролює формування ліво-правої асиметрії та розвиток нервової системи. Завдяки цьому він забезпечує правильне розташування органів і належний розвиток тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку серця, мозку та інших органів.
Патогенні варіанти в гені GDF1 порушують сигналізацію Nodal і спричиняють вроджені вади серця та інші аномалії розвитку, включаючи гетеротаксію та вади ліво-правової осі. Коли GDF1 не працює належним чином, сигналізація, необхідна для правильного розташування органів, порушується, що може впливати на серце, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як вади серця, аномальне розташування внутрішніх органів та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Major susceptibility factor in
-
Правосторонній ізомеризм ORPHA:97548Спадкова мутація
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Major susceptibility factor in
