Біологічна функція та патогенез
Ген FLT4 кодує рецепторну тирозинкіназу під назвою VEGFR-3, яка розташована переважно на поверхні ендотеліальних клітин, що вистилають кровоносні та лімфатичні судини. VEGFR-3 допомагає контролювати ріст і виживання лімфатичних ендотеліальних клітин, зв'язуючись із факторами росту (VEGF-C та VEGF-D) і передаючи сигнали всередину клітини. Завдяки цьому вона забезпечує утворення та підтримку лімфатичних судин, які важливі для балансу рідини та транспорту імунних клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена FLT4 можуть порушити сигналізацію VEGFR-3 і спричинити первинну лімфедему (хворобу Мілроя), розлад лімфатичної системи. Коли VEGFR-3 не працює належним чином, лімфатичні судини не розвиваються або не функціонують правильно, що призводить до накопичення рідини (лімфедеми) в ногах і стопах, а іноді й до інших ускладнень, таких як зміни шкіри або інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Спадкова мутація
-
Хвороба Мілроя ORPHA:79452Спадкова мутація
