Клінічний опис та значення
Аномалія лопатки — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення лопатки, плоскої трикутної кістки, яка з'єднує верхню кінцівку з ключицею та відіграє ключову роль у русі плеча. Ці аномалії можуть включати зміни форми, розміру, положення або цілісності лопатки, такі як крилоподібна лопатка, гіпоплазія або порушення зчленування з плечовою кісткою. Клінічно пацієнти можуть відчувати біль у плечі, обмеження рухів, м'язову слабкість або видимі деформації. Причини варіюються від вроджених станів і генетичних синдромів до нервово-м'язових розладів або травм. Діагностика зазвичай включає фізичне обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, для оцінки кісткових і м'язових структур.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)