Клінічний опис та значення
Спондилометафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання скелета, яке вражає переважно хребет (спондило-) та метафізи довгих кісток. Воно характеризується аномальним розвитком хребців, що призводить до платиспондилії (сплюснутих тіл хребців), та нерівномірними, розширеними метафізами з порушенням окостеніння. Клінічно пацієнти можуть мати низький зріст, біль у кістках, скутість суглобів та прогресуючі деформації скелета, такі як кіфосколіоз і genu valgum. Захворювання виникає внаслідок мутацій у генах, що беруть участь у розвитку хряща та кістки, що призводить до дефектного ендохондрального окостеніння. Діагностика базується на рентгенологічних даних та генетичному тестуванні, а лікування спрямоване на симптоматичну терапію та ортопедичні втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)