Клінічний опис та значення
Гіпоманганемія — це метаболічний стан, який характеризується аномально низьким рівнем марганцю в крові. Марганець є незамінним мікроелементом, що виконує роль кофактора для багатьох ферментів, залучених до формування кісткової тканини, метаболізму амінокислот, синтезу холестерину та антиоксидантного захисту. Коли рівень марганцю падає нижче норми, у пацієнтів можуть виникати різноманітні симптоми, включаючи скелетні аномалії, такі як остеопенія або деформації кісток, порушення росту, шкірні висипання та неврологічні розлади, як-от судоми або рухові порушення. Стан може бути наслідком недостатнього споживання з їжею, синдромів мальабсорбції або надмірних ниркових втрат, а також може виникати як вторинна ознака при деяких спадкових метаболічних захворюваннях. Діагноз підтверджується вимірюванням концентрації марганцю в сироватці крові, а лікування зазвичай включає добавки марганцю та усунення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)