Головна › Гени › GNE — глюкозамін (UDP-N-ацетил)-2-епімераза/N-ацетилманозамінкіназа
HGNC: GNE

GNE — глюкозамін (UDP-N-ацетил)-2-епімераза/N-ацетилманозамінкіназа

International Name (EN): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GNE кодує біфункціональний фермент під назвою глюкозамін (UDP-N-ацетил)-2-епімераза/N-ацетилманозамінкіназа, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає виробляти сіалову кислоту, молекулу цукру, яка прикріплюється до білків і ліпідів на поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам взаємодіяти між собою та з навколишнім середовищем, що важливо для функції м'язів і здоров'я нирок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GNE порушують вироблення сіалової кислоти та спричиняють GNE-міопатію (також відому як спадкова міопатія з включеннями), рідкісний м'язовий розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень сіалової кислоти знижується, що може впливати на м'язи та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, особливо в ногах і руках.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →