Клінічний опис та значення
Інфантильна енцефалопатія — це широкий термін для позначення будь-якої дифузної дисфункції головного мозку, що виникає в дитячому віці, зазвичай протягом перших двох років життя. Вона проявляється затримкою або втратою етапів розвитку, поганим годуванням, дратівливістю, летаргією, аномальним м'язовим тонусом і судомами. Причиною можуть бути генетичні мутації, метаболічні розлади, інфекції, гіпоксія-ішемія або структурні вади розвитку мозку. Фізіологічно вона відображає поширене пошкодження нейронів або порушення дозрівання мозку, що призводить до розладів нейронних мереж і глобальної затримки розвитку. Раннє розпізнавання та цілеспрямоване лікування основної причини мають вирішальне значення для мінімізації довгострокової неврологічної інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)