Клінічний опис та значення
Злиття півкуль мозочка — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій дві бічні половини мозочка не розділяються нормально під час раннього розвитку мозку. Замість утворення окремих півкуль із центральним черв'яком тканина мозочка залишається частково або повністю з'єднаною через середню лінію. Ця аномалія зазвичай виникає внаслідок порушення формування ембріонального ромбенцефалона і часто поєднується з іншими вадами задньої черепної ямки. Клінічно вона може проявлятися затримкою розвитку, гіпотонією, атаксією та порушеннями координації залежно від ступеня злиття та супутніх вад мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)