Клінічний опис та значення
Нерівномірні епіфізи — це аномальний, нерівний контур або поверхня епіфізарних пластин росту на кінцях довгих кісток, що часто видно на рентгенівських знімках. Ця нерівномірність може бути наслідком порушення ендохондрального окостеніння, що призводить до фрагментованих, точкових або погано визначених центрів окостеніння. Вона часто пов'язана з скелетними дисплазіями, такими як множинна епіфізарна дисплазія, спондилоепифізарна дисплазія та метаболічні захворювання кісток. Клінічно може проявлятися болем у суглобах, скутістю та раннім остеоартритом через змінену механіку суглобів. Стан також може спричинити різницю в довжині кінцівок та порушення ходи.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)