Біологічна функція та патогенез
Ген COMP кодує хрящовий олігомерний матриксний протеїн, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі хрящів, сухожиль і зв'язок. COMP допомагає організувати та стабілізувати позаклітинний матрикс, зв'язуючись з іншими матриксними білками, такими як колаген і аггрекан, і сприяючи зборці колагенових фібрил. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та еластичність сполучних тканин, дозволяючи їм витримувати механічне навантаження. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та підтримки здорових суглобів і сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена COMP порушують нормальну структуру та функцію хрящового олігомерного матриксного протеїну та спричиняють псевдоахондроплазію і множинну епіфізарну дисплазію, які є скелетними розладами. Коли COMP не працює належним чином, він накопичується всередині хрящових клітин і перешкоджає нормальному формуванню позаклітинного матриксу, що може впливати на кістки та суглоби і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, біль у суглобах і ранній артрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Множинна епіфізарна дисплазія тип 1 ORPHA:93308Спадкова мутація
-
Псевдоахондроплазія ORPHA:750Спадкова мутація
