Рідкісні захворювання

Рідкісна вроджена вада, при якій існує аномальне сполучення між дихальними шляхами (трахеєю, бронхом або легенею) та верхнім відділом травного тракту (стравоходом або шлунком). Часто це пов'язано з ділянкою легеневої тканини, не сполученою з дихальними...

Коно-спондилярна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток, спричиняючи проблеми з хребтом, короткі пальці та характерні риси обличчя.

Конотрункальні вади серця — це група вроджених дефектів, які впливають на формування основних кровоносних судин серця. До них належать такі стани, як тетрада Фалло, атрезія легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перегородки, подвійне відходження магістральних...

Конституційна анемія внаслідок порушення обміну заліза — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином використовувати залізо для утворення еритроцитів, що призводить до анемії (низького рівня еритроцитів), яка часто присутня від...

Конституційна гемолітична анемія внаслідок акантоцитозу — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити мають шипоподібну форму (акантоцити) і надто швидко руйнуються, що призводить до анемії.

Конституційна дизеритропоетична анемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому кістковий мозок не може виробляти достатню кількість здорових еритроцитів. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), а еритроцити, що утворюються, мають аномальну форму....

Конституційна мегалобластна анемія, зумовлена порушенням метаболізму вітаміну B12, — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належно використовувати вітамін B12. Це призводить до утворення великих незрілих еритроцитів (мегалобластна анемія) та порушень синтезу...

Конституційна мегалобластна анемія з тяжким неврологічним захворюванням — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів), яка починається в ранньому дитинстві через проблеми з використанням або транспортуванням вітаміну B12. Також призводить до...

Конституційна недостатність анемії — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кістковий мозок не може виробляти достатню кількість здорових клітин крові, що призводить до низького рівня еритроцитів (анемії) і часто до низького рівня лейкоцитів і...

Конституційна сидеробластна анемія — рідкісний спадковий розлад крові, за якого кістковий мозок не може утворювати достатньо здорових еритроцитів. Це зумовлено генетичними змінами, що впливають на використання заліза організмом для синтезу гемоглобіну — частини еритроцитів,...

Конституціональна мегалобластна анемія внаслідок порушення метаболізму фолатів — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином використовувати або транспортувати фолат (вітамін B). Це призводить до типу анемії, за якого еритроцити більші...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належно використовувати вітамін B12 або фолати, що призводить до утворення великих незрілих еритроцитів і анемії, навіть коли в харчуванні достатньо цих вітамінів.

Конусна дистрофія з супернормальною реакцією паличок — це спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та спричиняє поганий зір, особливо при яскравому...

Конфетоподібна макулярна атрофія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому еластична тканина шкіри руйнується, що призводить до появи дрібних, плоских, блідих плям, схожих на конфетті. Ці плями зазвичай безпечні та з'являються на верхній частині...

Концентричний склероз Бало — це рідкісна форма розсіяного склерозу, при якій у головному мозку утворюються кільцеподібні ділянки ураження з чергуванням шарів інтактної та пошкодженої нервової ізоляції (мієліну).

Кор триатріатум декстер — рідкісна вроджена вада серця. Вона виникає, коли частина серця, яка зазвичай зникає до народження, залишається і розділяє праву верхню камеру (праве передсердя) на дві частини.

Кор триатріатум синістер — рідкісна вроджена вада серця, за якої тонка мембрана розділяє ліве верхнє передсердя серця на дві частини. Ця мембрана може блокувати потік крові з легень до серця, спричиняючи різні симптоми.

Коралоподібна катаракта — рідкісний тип катаракти, який присутній від народження, уражує обидва ока і зазвичай не прогресує з часом. Свою назву вона отримала через коралоподібний вигляд: у кришталику є дрібні кристалоподібні або голкоподібні помутніння,...

Корнеодисгенезія — рідкісний вроджений стан ока, при якому рогівка (прозора передня частина ока) не формується належним чином. Це може спричиняти помутніння рогівки, наявність аномальних кровоносних судин або структурні дефекти. Часто зустрічається разом з іншими...

Коронарна артеріовенозна фістула — це аномальне сполучення між однією або кількома власними артеріями серця (коронарними артеріями) та камерою серця або великою кровоносною судиною.

Короткокінцева скелетна дисплазія з тяжким комбінованим імунодефіцитом — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке уражає як імунну систему, так і ріст кісток. Воно поєднує тяжкий імунодефіцит (ТКІД) зі скелетними аномаліями, такими як низький зріст і...

Кортизол-продукуюча пухлина надниркової залози — це рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення в наднирковій залозі, яке виробляє надмірну кількість кортизолу, гормону. Це спричиняє стан, який називається синдромом Кушинга, що може призвести до високого рівня цукру в...

Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3 — це рідкісне генетичне захворювання мозку, яке впливає на його формування до народження. Воно призводить до аномального розвитку зовнішнього шару мозку (кори) та недорозвинення моста і...

Кортикобазальний синдром — це рідкісний розлад головного мозку, який спричиняє проблеми з рухами та мисленням. Він виникає, коли певні ділянки мозку з часом зменшуються.

Коса лицева щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій на обличчі є щілина, що проходить від верхньої губи через щоку до нижньої повіки або очної ямки. Це відбувається через те, що частини обличчя...

Кохлеовестибулярна мальформація — це рідкісний вроджений дефект внутрішнього вуха, який спричиняє тяжку або глибоку втрату слуху з народження. Структури внутрішнього вуха, включаючи завитку (орган слуху) та вестибулярну систему (орган рівноваги), не формуються нормально, але...

Кохлеосаккулярна дегенерація-катаракта синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату слуху та катаракту (помутніння кришталика ока). На даний час виявлено лише у двох сім'ях і успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що дитина...

Крайова дегенерація Тер'єна — рідкісне захворювання очей, яке повільно витончує зовнішній край рогівки (прозорої передньої частини ока). Зазвичай уражає обидва ока, але може бути вираженішим в одному оці. Це витончення може спричинити розмитість зору...

Крайовий папульозний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому по краях долонь і підошв утворюються дрібні, тверді, жовтуваті або кольору шкіри горбки. Шкіра в цих ділянках також може ставати товстою та...

Краніальна мальформація — це стан, за якого череп має аномальну форму або структуру. Це може виникнути при народженні або пізніше внаслідок травми чи захворювання. Вона включає такі проблеми, як передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз),...