Рідкісні захворювання

Комбінований дефіцит факторів VII і X — це рідкісне спадкове геморагічне захворювання, при якому в організмі знижені рівні двох важливих білків згортання крові (факторів VII і X). Це може спричиняти кровотечі від легкого до...

Комбінований імунодефіцит внаслідок гаплонедостатності FOXN1 — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він призводить до низької кількості певних імунних клітин (T-клітин), що ускладнює боротьбу з інфекціями, особливо респіраторними вірусами. У деяких людей...

Комбінований імунодефіцит внаслідок гаплонедостатності RELA — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричиняє хронічні виразки в ротовій порожнині, кишечнику та ділянці піхви, а також запальне захворювання кишечника, починаючи з раннього дитинства.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту c-REL — рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені REL, що порушують ключовий сигнальний шлях, необхідний для правильної роботи імунних клітин. Це призводить до частих...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CARD11 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спричинене порушенням у гені CARD11, який важливий для функціонування імунних клітин.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CD27 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно робить людей дуже вразливими до інфекцій, особливо до вірусу Епштейна-Барр (EBV), який може спричинити серйозні стани, такі як певні...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CD3гамма — це рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене проблемою з білком CD3гамма, який важливий для функції Т-клітин (типу білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями).

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту COPG1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, через що організму важко боротися з інфекціями. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені COPG1, що впливає на те, як білки переміщуються...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту DOCK2 — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є важливими лейкоцитами, що допомагають захищатися від...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту DOCK8 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, особливо вірусними шкірними інфекціями, та підвищуючи ризик раку. Люди з цим станом часто мають високий...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту FCHO1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є ключовими частинами імунної системи.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту GINS1 — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений проблемою з реплікацією ДНК, що блокує розвиток певних імунних клітин, особливо природних кілерів (NK-клітин). Це призводить до частих інфекцій...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту IKBKB — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє тяжкі інфекції, спричинені бактеріями, грибами та вірусами, починаючи з дитинства, разом із поганим ростом. В організмі спостерігається низький...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту IL21R — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене порушенням гена IL21R, який допомагає імунним клітинам функціонувати належним чином. Це призводить до частих інфекцій, особливо в легенях...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ITK — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, особливо з вірусом Епштейна-Барр (ВЕБ). Це може призвести до серйозних станів, таких як певні види...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту LCK — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно вражає як Т-клітини, так і В-клітини, які важливі для боротьби з інфекціями. Цей стан спричинений проблемою з білком LCK,...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту MALT1 — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він часто спричиняє повільний ріст, часті легеневі інфекції, які можуть пошкодити дихальні шляхи, запалення кишечника...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ORAI1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спричинене проблемою з білком ORAI1, який важливий для функціонування імунних клітин.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту OX40 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Люди з цим захворюванням особливо схильні до розвитку тяжкої форми саркоми Капоші, різновиду раку, що...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту RELB — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно впливає на розвиток і функцію певних імунних клітин, що ускладнює здатність організму боротися з інфекціями. Зазвичай цей стан проявляється в...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту STIM1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно також вражає м'язи, шкіру та інші тканини.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту STK4 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно вражає як Т-клітини, так і В-клітини, які є важливими лейкоцитами, що допомагають захищатися від...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту TBX1 — рідкісний генетичний стан, що уражає імунну систему та інші частини організму. Він спричинений змінами в гені TBX1, який важливий для розвитку тимуса (органа, що допомагає виробляти імунні клітини)...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту TFRC — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він виникає через те, що організм не може належним чином транспортувати залізо в клітини, що необхідно для функціонування імунних клітин....

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ZAP70 — це дуже рідкісний генетичний розлад, який значно послаблює імунну систему. Він спричинений проблемою з білком ZAP70, який важливий для правильної роботи певних імунних клітин.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту моєзину — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Зазвичай починається в дитинстві.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту полімерази дельта — рідкісне генетичне захворювання, що уражує імунну систему. Воно зумовлене порушеннями білка під назвою полімераза дельта, який важливий для копіювання та репарації ДНК. Це призводить до ослаблення T-клітин...

Комбінований імунодефіцит внаслідок димеризаційно-дефектної мутації IKAROS — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені IKZF1, які впливають на білок під назвою IKAROS. Цей білок важливий для розвитку певних...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дисфункції CRAC-каналу — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно також спричиняє аутоімунні проблеми, м'язову слабкість та аномальний розвиток шкіри, волосся та нігтів.

Комбінований імунодефіцит внаслідок мутації IKBKB із посиленням функції — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені IKBKB, яка змушує відповідний білок бути надто активним, що призводить до порушень...